Polkörperdiagnostik (PKD)

Je nach Alter der Frau weisen 50 bis 90 % der Eizellen einer Frau genetische Auffälligkeiten auf. Die Polkörperdiagnostik ermöglicht eine indirekte Aussage über das Erbgut der Eizelle.

Die Polkörperdiagnostik (PKD) erlaubt es, die Anzahl der Chromosomen im Polkörper zu bestimmen und so die gesunden Eizellen mit normaler Chromosomenverteilung zu identifizieren. Nur Eizellen ohne Fehlverteilungen kommen dann für den späteren Embryotransfer infrage. Dies kann das Risiko einer Fehlgeburt bei zugrunde liegender genetischer Erkrankung verringern.

Was ist ein Polkörper?

Ein wichtiger Prozess bei der Reifung einer Eizelle ist die Reduktionsteilung. Hierbei wird der normale – doppelte – Chromosomensatz der Eizelle halbiert und für die Befruchtung mit dem männlichen Erbgut vorbereitet, denn durch den Chromosomensatz des Spermiums kommt ein weiterer, halber Chromosomensatz hinzu, sodass in der Summe somit wieder ein normaler, doppelter Chromosomensatz entsteht.

Grafische Darstellung einer Eizelle mit Polkörper

Die »überzähligen« Chromosomen werden in Form eines kleinen Polkörpers aus der Eizelle ausgeschleust. Für die weitere Entwicklung des Embryos werden Polkörper nicht benötigt. Da sie aber im Prinzip das gleiche Erbgut wie die Eizellen enthalten, ermöglicht eine genetische Analyse des Polkörpers somit eine indirekte Aussage über das Erbgut der Eizelle.

Das Verfahren

Am Tag der Befruchtung der Eizellen mittels ICSI wird die Polkörperdiagnostik (PKD) durchgeführt. Hierzu wird mit Hilfe eines Lasers ein kleines Loch in die Eihülle gestochen und der Polkörper anschließend mit einer Mikropipette entnommen. Die Polkörper werden dann im Labor mit der sogenannten PCR- (polymerase chain reaction) bzw. FISH-Methode (fluorescence in-situ hybridisation) untersucht. Die Ergebnisse stehen am nächsten Vormittag zur Verfügung. Einige Chromosomen (13, 16, 18, 21, 22) sind besonders häufig von Fehlverteilungen betroffen, sodass die Untersuchungen sich meistens auf diese Chromosomen beschränken.

Gut zu wissen

Die PKD ermöglicht keine Untersuchung des väterlichen Erbguts. Im Falle einer erfolgreichen Schwangerschaft sind deshalb zusätzliche Untersuchungen (z. B. Pränataldiagnostik) auf jeden Fall empfehlenswert.

Zusätzlich zu den häufig auftretenden Fehlverteilungen gibt es weitere genetische Auffälligkeiten, wie z. B. monogenetische Erkrankungen oder sogenannte Translokationen. Diese können, nach individueller Absprache, ebenfalls mit einer PKD untersucht werden.

In sehr seltenen Fällen kann es vorkommen, dass die Eizellen durch die Polkörperentnahme beschädigt werden.

Wer profitiert von der PKD?

Da die Fehlverteilung des Erbguts mit dem Alter der Frau stark zunimmt (etwa 70 % bei 40-Jährigen) profitieren vor allem Patientinnen über 35 Jahre von der PKD. Nach mehreren erfolglosen IVF-Versuchen kann eine PKD sinnvoll sein.

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