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Präimplantationsdiagnostik

Die PID (Präimplantationsdiagnostik) umfasst verschiedene Verfahren zur Erbgutprüfung bei Embryonen, die aus extrakorporaler Befruchtung entstanden sind (siehe In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI)). Die Diagnostik wird vor der Übertragung der Embryonen in die Gebärmutter durchgeführt.

Das Verfahren

Im Rahmen einer PID werden ein bis zwei Zellen eines drei Tage alten Embryos mittels sogenannter Blastomerbiopsie entnommen. Nach der Extraktion der DNA wird das Genom mit zytologischen und molekulargenetischen Verfahren analysiert.
Der Embryo befindet sich zu diesem Entwicklungszeitpunkt etwa im Vier- bis Acht-Zell-Stadium und jede einzelne Zelle des Embryos ist unter bestimmten Voraussetzungen in der Lage, einen eigenständigen Embryo hervorzubringen (= Totipotenz).

Die Anwendung der PID

Die PID dient vor allem…

  • der Identifizierung krankheitsrelevanter Mutationen in einzelnen Genen, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu Fehl- oder Totgeburten oder zum Tod des Kindes im ersten Lebensjahr führen können. Insbesondere dann, wenn bei den Eltern eine Disposition zu einem Gendefekt vorliegt.
  • dem Nachweis von Chromosomenanomalien (Aneuploidiescreening) als mögliche Ursache für wiederholt erfolglose IVF- bzw. ICSI-Behandlungen sowie für Fehlgeburten.


Neue molekularbiologische Funde belegen allerdings, dass der Embryo zu diesem frühen Entwicklungszeitpunkt genetisch ein Gemisch aus euploiden (normale Chromosomenzahl) und aneuploiden (abnormale Chromosomenzahl) Zellen, ein sogenanntes Mosaik, darstellt.

In einer Studie wurden in 21 von 23 Embryonen Zellen mit Chromosomenanomalien nachgewiesen. Es ist damit unklar, ob die zu Untersuchungszwecken zufällig ausgewählte Zelle den späteren Embryo repräsentiert. Ein Aneuploidiescreening wird deshalb von verschiedenen Forschergruppen als nicht sinnvoll erachtet.

Darüber hinaus ist mit der PID auch eine Auswahl hinsichtlich nicht-krankheitsrelevanter Merkmale möglich, wie etwa das Geschlecht, das Auftreten einer bestimmten Behinderung oder die Eignung als Organ- bzw. Gewebespender für ein bereits lebendes Geschwisterkind.

Risiken der PID

Die Risiken für die Frau entsprechen denen der extrakorporalen Befruchtung durch IVF/ICSI ohne PID.

Für die Embryonen besteht das Risiko, aufgrund eines bestimmten Befundes, nicht aussagekräftiger Untersuchungsergebnisse oder einer Fehldiagnose nicht übertragen und vernichtet zu werden.

PID in Deutschland

Das deutsche Embryonenschutzgesetz wird in seiner Auslegung stark diskutiert. In seiner aktuellen Ausgabe ist die PID weder ausdrücklich erlaubt noch verboten. Das entschied im Juli 2010 der Bundesgerichtshof (BGH) in Leipzig in einem Grundsatzurteil [5 StR 386/09]. In einer Stellungnahme des Deutschen Ethikrates vom März 2011 sprachen sich elf Mitglieder für ein komplettes Verbot, dreizehn Mitglieder für eine eingeschränkte Zulassung der PID aus.

Das Gesetz, welches am 21.11.2011 verabschiedet wurde, verbietet die Präimplantationsdiagnostik grundsätzlich, erklärt die PID aber in zwei Situationen in engen Grenzen für ausnahmsweise zulässig:

1. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine schwerwiegende Erbkrankheit.

2. Mittels PID soll eine schwerwiegende Schädigung des Embryos entdeckt werden, die sehr wahrscheinlich zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen wird.

Die bayerische Ethikkommision für Präimplantationsdiagnostik nahm am 9.3.2015 ihre Arbeit auf. Sie hat seitdem über 48 Anträge entschieden (Stand: 9.3.2016). Davon wurden nur fünf Anträge abgelehnt.

Die PID darf in Bayern nach Ministeriumsangaben nur in den dafür zugelassenen Zentren in München, Planegg-Martinsried und Regensburg vorgenommen werden.

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